El cromosoma Y humano acaba de ser secuenciado por primera vez

Está entre los cromosomas humanos más pequeños, pero la compleja estructura del cromosoma Y lo ha hecho notoriamente resistente a los esfuerzos por descifrarlo por completo. Ahora, se ha revelado la primera secuencia completa del cromosoma Y, lo que nos acerca un paso más a resolver una gran cantidad de preguntas sin respuesta.

“Ahora que tenemos esta secuencia 100 por ciento completa del cromosoma Y, podemos identificar y explorar numerosas variaciones genéticas que podrían estar impactando los rasgos y enfermedades humanos de una manera que no podíamos hacer antes”, dijo el coautor del estudio autor Dylan Taylor, de la Universidad Johns Hopkins, en un comunicado.

La primera secuencia del genoma humano se dio a conocer hace dos décadas, la culminación de un proyecto histórico en los albores del milenio. La secuencia no estaba completamente completa: quedaban algunos huecos en regiones del genoma que eran demasiado complejas para que las manejara la tecnología de la época. No fue hasta 2022 que el Consorcio Telómero-2-Telomérico publicó la primera secuencia completa del genoma humano, que ahora está disponible para que todos la vean.

Pero aún así, faltaba algo. Gran parte de la secuencia del cromosoma Y estaba resultando difícil de leer.

“Hace apenas unos años, faltaba la mitad del cromosoma Y humano: las desafiantes y complejas áreas satélite”, explicó la coautora Monika Cechova, de la Universidad de California en Santa Cruz, en otro comunicado. “En aquel entonces ni siquiera sabíamos si se podía secuenciar, era muy desconcertante. Este es realmente un gran cambio en lo que es posible”.

¿Por qué fue tan difícil secuenciar el cromosoma Y?

Alrededor de 30 millones de las letras que componen el código genético del cromosoma Y son secuencias repetitivas. Estas regiones se conocen como “ADN satélite”.

Imagina que alguien imprimió y cortó este artículo en tiras de texto y luego te indicó que lo volvieras a armar como si fuera un rompecabezas. Probablemente te molestaría bastante esta interrupción de tu día, pero podrías hacerlo. Ahora imagine que la mitad del artículo es la misma frase, repetida una y otra vez. ¿Cómo sabrías que estás juntando las piezas en el orden correcto?

A estas alturas, probablemente habrías dado la vuelta a la mesa y te habrías ido a tomar una taza de té y a acostarte. Afortunadamente, los investigadores en genómica están hechos de un material más duro. A lo largo de los años, la tecnología de secuenciación ha avanzado y los científicos también contaron con el conocimiento adquirido al llenar los demás vacíos en el genoma de referencia original.

¿Por qué es importante entender el cromosoma Y?

El cromosoma Y se ha asociado tradicionalmente con rasgos específicos del sexo masculino, ya que contiene genes como SRY (el interruptor que empuja a un embrión en desarrollo por el camino del desarrollo sexual masculino) y aquellos que controlan funciones.

Sin embargo, es importante comprender que los cromosomas Y no solo están presentes en las personas a las que se les asignó el sexo masculino al nacer, y que la anatomía externa de una persona no es necesariamente un indicador confiable de qué cromosomas tiene.

Las personas intersexuales pueden tener cromosomas XX, XY o XXY, o incluso una mezcla de XY y XX en diferentes células de su cuerpo, lo que puede dar lugar a una gran cantidad de presentaciones físicas diferentes.

A partir de la nueva secuencia completa del cromosoma Y, los investigadores han podido identificar 41 genes previamente desconocidos, algunos de los cuales podrían tener relevancia médica. Ahora será posible realizar más investigaciones para comprender mejor cómo estos genes podrían afectar la salud de las personas con un cromosoma Y.

El propio cromosoma Y humano también está cambiando: es el cromosoma que evoluciona más rápidamente entre todos los grandes simios. Gracias a los datos de secuenciación, los científicos ahora estarán en una mejor posición para comprender lo que significa cuando, por ejemplo, los cromosomas Y de dos personas tienen números tremendamente diferentes de copias de un gen en particular.

También ha habido mucha especulación sobre la pérdida gradual del cromosoma Y y lo que esto podría significar, incluida la controvertida teoría de que podría desaparecer por completo. Una secuencia genética completa sólo puede ayudar a los científicos que trabajan para desentrañar estos misterios.

Y además de todo esto, hubo otro hallazgo inesperado. Resulta que el ADN del cromosoma Y humano ha aparecido repetidamente como contaminante en estudios de ADN bacteriano. Se ha descubierto que hasta 5.000 secuencias de genomas bacterianos en una base de datos científica de uso común contienen secuencias que coinciden con el cromosoma Y. Debido a que el cromosoma no había sido secuenciado completamente hasta ahora, estos fragmentos de ADN se confundieron con ADN bacteriano; ahora, los genetistas podrán limpiar la base de datos.

“Eso fue algo sorprendente”, dijo el autor principal y científico del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, Arang Rhie. “La gente lo adivinaba, pero hasta ahora nadie podía demostrar que esto estuviera sucediendo”.

¿A dónde conducirá este trabajo a continuación?

A principios de este año, se publicó el primer borrador del pangenoma humano. Más allá del genoma de referencia, el pangenoma es un nuevo recurso que busca incorporar más diversidad de la raza humana. Ahora que por fin tenemos la secuencia del cromosoma Y, esto se puede agregar a futuras versiones del pangenoma.

Hay muchísimas preguntas sin respuesta sobre el cromosoma Y: su función, su papel potencial en la enfermedad y su evolución. Los investigadores detrás de este proyecto están interesados ​​en hacer que los datos sean lo más accesibles posible, disponibles para todos aquellos que trabajan para comprender esta pequeña y enigmática pieza del rompecabezas humano.

Acerca del autor

Pixel Más

Informando con precisión sobre tecnología y tendencias actuales. Experto en análisis detallados y cobertura de noticias tecnológicas. ¡Sígueme para mantenerte al tanto de lo último en el mundo digital!